自身炎症性疾病（AIDs）是一组由于基因突变致其编码蛋白改变，固有免疫失调，最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。最初，AIDs被定义为反复发作的发热和全身炎症，而无高滴度自身抗体或高数量抗原特异性T淋巴细胞。近来，AIDs被定义为固有免疫系统缺陷或失调引起的临床疾病，其特征是反复或持续的炎症（急性期反应物升高），并缺乏适应性免疫系统的主要致病作用（自身反应性T细胞或自身抗体产生）。最早认识的AIDs是一组符合孟德尔遗传规律的遗传性周期性发热，其特征是不定期或周期性发作性发热伴局部炎症，包括家族性地中海热（familialMediterraneanfever，FMF）、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）相关AID（或称冷炎素相关周期性综合征，cryopyrin-associatedperiodicsyndrome，CAPS）、甲羟戊酸激酶缺乏症（mevalonatekinasedeficiency，MKD）和肿瘤坏死因子（TNF）受体相关周期性综合征（TNF-receptorassociatedperiodicsyndrome，TRAPS）。近20年来，随着基因检测技术的进展，每年均有新的AIDs被发现和报道。AIDs的范畴已不断扩至包含了其他遗传性疾病，包括以化脓性或肉芽肿性炎症为主要表现的疾病，以及补体系统遗传性疾病。此外，AIDs除包括单基因疾病外，亦包括一些多基因多因素炎症性疾病。后者无论是幼年起病抑或成年后起病，均存在基因易感性与环境因素之间复杂的相互作用，如幼年特发性关节炎全身型（Still病）、白塞综合征及晶体性关节炎等。AIDs可以根据关键性致病细胞因子和失调的炎症通路进行分组，而这些细胞因子和炎症通路可能是有效治疗的靶点。依据白细胞介素（IL）-1、Ⅰ型干扰素和核因子-κB（NF-κB）炎症信号通路激活介导将AIDs进行分组，见表1。
表1按炎症信号通路激活介导将部分AIDs进行分组
AIDs
遗传方式
基因或危险因素
OMIM中的疾病编码a
白细胞介素-1β介导疾病
家族性地中海热
常染色体隐性遗传
MEFV
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
常染色体显性遗传
TNFRSF1A
甲羟戊酸激酶缺乏症
常染色体隐性遗传
MVK
NLRP3相关AIDs（新生儿起病多系统炎症性疾病/Muckle-Wells综合征/家族性寒冷性自身炎症综合征）
常染色体显性遗传/新发突变
NLRP3
Schnitzler综合征
散发
NLRP3嵌合型突变（部分）
白细胞介素-1受体拮抗剂缺乏症
常染色体隐性遗传
IL1RN
白细胞介素-36受体拮抗剂缺乏症
常染色体隐性遗传
IL36RN
干扰素介导自身炎症综合征（干扰素病）
Aicardi-Goutieres综合征
常染色体隐性遗传或显性遗传
TREX1，RNASEH2A，RNASEH2B，RNASEH2C，SAMHD1ADAR（DRADA），IFIH1（MDA5）
婴幼儿起病的STING相关血管病
常染色体隐性遗传
TMEM
蛋白酶体病（慢性非典型中性粒细胞性皮炎伴脂营养不良和发热，Nakajo-Nishimura综合征，JMP综合征）
常染色体隐性遗传
PSMB8，编码其他蛋白酶体亚单位的基因
核因子-κB介导自身炎症综合征
A20单倍体剂量不足综合征
常染色体显性遗传
TNFAIP3
OTULIN缺乏症
常染色体隐性遗传
FAMB（OTULIN）
儿童起病炎性多关节炎
常染色体显性遗传（新发突变）
Myd88
肉芽肿性疾病
Blau综合征
常染色体显性遗传
NOD2
克罗恩病
复杂遗传性
NOD2
补体疾病
遗传性血管性水肿
常染色体显性遗传
C1NH
早发蛋白丢失性肠病、血栓形成、小肠淋巴管扩张和肠炎
常染色体隐性遗传
CD55
溶血尿*综合征
常染色体显性遗传，散发
补体因子H
其他自身炎症综合征
腺苷脱氨酶2缺乏症
常染色体隐性遗传
ADA2
周期性发热、阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎综合征
特发性
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NLRC4突变相关AIDs
常染色体显性遗传
NLRC4
幼年特发性关节炎全身型/成人Still病
复杂遗传性
HLA-DRB1*11，LACC1，IL6，MIF基因多态性
白塞综合征
复杂遗传性
HLA-B*51，及IL10，IL23R、CCR1、STAT4、KLRC4、ERAP1、MEFV、TLR4、IL1A、IL1B、IRF8、CEPB-PTPN1、ADO-EGR2、RIPK2、LACC1、FUT2基因多态性
化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征
常染色体显性遗传
PSTPIP1
慢性无菌性骨髓炎
散发，常染色体隐性遗传
LPIN2，当与先天性红细胞生成性贫血相关时（Majeed综合征）
晶体性关节病
复杂遗传性
SLC2A9/GLUT9，ABCG2
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注：a人类孟德尔遗传学在线版，网址为