POEMS综合征
时光荏苒，岁月如歌，祖国母亲即将迎来70周年华诞！70载的峥嵘岁月，让全世界看到了中国的力量！如今站在新的历史节点，用科学知识武装自己显得格外重要，不妨跟着小编继上一期，再学一例同为肢体麻木却为另一种罕见疾病的病例吧！
病史摘要
患者是一位中年女性
年12月起开始下肢乏力，可正常行走；
年1月开始行走不稳，行走时有踩棉花感，并逐步出现无法行走。医院就诊，完善检查后考虑为慢性格林巴利综合征（CIDP），予大剂量激素冲击治疗后双足麻木改善，但仍无法行走。
由于肢体麻木、行动不便，患者的生活质量明显下降，就这样半年过去了。
年7医院，脑脊液示蛋白细胞分离，仍考虑为CIDP，予激素、丙种球蛋白、营养神经治疗后可以行走，但行走不稳；
再次可以行走，患者喜出望外，本以为病情会朝着预期的方向发展，但年3月起开始出现视物模糊，此时仍有双下肢乏力、麻木，并出现肢端水肿，为求系统诊治，遂就诊我院。
起病以来，患者多汗、消瘦。
看似简单的下肢乏力、麻木，1医院诊治，病情改善却不理想，并且出现视物模糊、肢体浮肿，这些症状是独立的疾病所致还是同一疾病的不同临床表现？似乎没有头绪……
体格检查
实验室及器械检查
·血常规：白细胞正常，血小板增多，轻度小细胞低色素性贫血
·生化：肌酐、尿素氮、白蛋白、N-末端脑钠肽前体均正常
·内分泌功能检测：T3三碘甲状腺原氨酸↓、T4甲状腺素↓、TSH促甲状腺激素↑、PRL泌乳素↑-、T睾酮↓
·眼底检查：视乳头水肿
·肌电图：四肢周围神经病变，下肢脱髓鞘损伤
此时结合患者1.四肢周围神经病变2.视乳头水肿3.内分泌功能异常4.皮肤异常，似乎需要考虑一种罕见的疾病
POEMS综合征！
完善相关检查
因此按照这一思路完善检查
·血清游离轻链：游离轻链κ↑、游离轻链λ↑-、游离轻链κ/λ↓
·血清免疫固定电泳：发现λ型M蛋白
·骨髓细胞形态：浆细胞占4%
·骨髓免疫分型：存在1.2%克隆性浆细胞
·血清VEGF水平：＞pg/mL-↑
·B超：腹盆腔大量积液，脾脏轻-中度肿大，双侧颈部、腋下、腹股沟多发淋巴结肿大
·CT：多发骨致密灶，两侧致密性髂骨炎
最终明确诊断为
POEMS综合征！！
POEMS综合征是一种罕见的、独立的单克隆浆细胞疾病，以首字母缩写代表疾病的特征：
·多发性神经病变(Polyneuropathy)
·脏器肿大(Organomegaly)
·内分泌病变(Endocrinopathy)
·单克隆浆细胞疾病(Monoclonalplasmacells)
·皮肤改变(Skinchanges)
诊断标准：2+1+1
辅助检查
血常规：血小板增多、血红蛋白增高多
·50%有血小板或者红细胞增多
·骨髓活检可见巨核细胞增生或者聚集
%JAK2VF突变阴性
骨髓检查：单克隆浆细胞
·%可以找到单克隆浆细胞病证据(Castleman变异型除外)
·三分之二骨髓检测到单克隆浆细胞，平均浆细胞5%
·另三分之一存在孤立性或者多发性浆细胞瘤
·骨髓活检见围绕单克隆浆细胞的淋巴细胞聚集
血清免疫固定电泳：发现M蛋白
·95%可以检测到单克隆球蛋白或者轻链，5%为不分泌型
·90%以上为λ型M蛋白
血清VEGF：血管内皮生长因子（VEGF）水平升高
·与POEMS疾病活动最密切相关的指标
·血浆VEGFpg/mL(特异性95%，敏感性68%)
·血清VEGFpg/mL(特异性98%，敏感性73%)
内分泌检查：内分泌异常发生率84%
·最主要的表现为性腺机能减退
·其他表现：甲状腺功能异常、糖代谢异常、肾上腺皮质功能不全
·多数患者同时具有数种内分泌异常
肿大淋巴结活检：病理为
·Castleman病（巨大淋巴结增生症）
·反应性增生
·慢性淋巴结炎
周围神经活检：病理为脱髓鞘样改变
放射性检查：95%合并硬化性骨病
·无骨痛及病理性骨折
·常见部位依次为骨盆、胸腰椎、肋骨、颅骨
·X线：特征的骨质硬化伴或不伴溶骨性损害
·CT：对X线的补充，更敏感
·PET：溶骨性和硬化性病变活性均增高，但溶骨性高于硬化性
·MRI：骨硬化性病变为低T1和低T2信号；溶骨性病变为高T2信号
B超检查：脏器肿大、浆膜腔积液
·脏器肿大发生率45-85%
·表现为肝脏、脾脏、淋巴结肿大
·浆膜腔积液发生率29%-87%
·最主要表现为肢端水肿
·其他表现：腹水、胸腔积液、心包积液
·积液性质为渗出性
其他检查：眼底、心超、肺部CT
·67%的患者有眼部症状
·表现为视物模糊、复视、疼痛
·超过1/3表现为视乳头水肿
·25%患者有肺动脉高压
·10%患者有限制性肺病、弥散功能障碍
危险度分层
·总生存期约为14年
·预后差因素：杵状指、血管外容量增多、呼吸道症状、肺动脉高压、视乳头水肿、存在Castleman病
·血小板增高、浆细胞骨髓浸润与脑血管病有关
·存在POEMS特征性表现的数量与预后无关
治疗方案
治疗主要是针对潜在的克隆性浆细胞疾病；
患者分可为局限受累、骨髓累及和弥散性受累两大类；
对于骨髓累及和弥散性受累或≥3个骨病变的患者需要全身治疗，且骨病累及患者在化疗后联合放疗；对于孤立性浆细胞瘤或者﹤3个骨病变的可单纯放疗。
注意
·只要骨髓累及，就需要化疗，与浆细胞数量无关
·具有浆细胞瘤者化疗结束6个月后决定是否放疗
·目前观点单独放疗对于改善患者总生存期意义有限
·周围神经病变的症状改善有明显滞后性，化疗结束6个月后才会出现神经症状缓解，预计最大治疗反应在2-3年后
·PET-CT对评估周围神经病变相对敏感，但也滞后6-12个月
·全身性水肿、视乳头水肿、皮肤改变缓解较快
·由于病例数少，目前尚没有随机临床试验数据。
Tips本例患者符合
POEMS综合征诊断明确
患者其存在弥散性受累、≥3个骨病变，需全身化疗，因此给予硼替佐米联合方案治疗3疗程，治疗反应不理想，更换为来那度胺化疗。目前来那度胺治疗近2年，现在视物模糊、周围神经病症状改善，基本恢复正常行走。
时间的长河奔腾不息，奋斗的故事未完待续，让我们好好学习，与祖国共同进步！在这美好的日子里，祝愿祖国母亲70周岁生日快乐，祝愿伟大祖国更加繁荣昌盛！
参考文献
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